让“瓷娃娃”不再脆弱 我国超300家医院纳入罕见病诊疗网络

本篇文章2185字，读完约5分钟

2月11日召开的国务院常务会议提出，2000多万名罕见病患者应当保证用药。从3月1日起，首批21种稀有药物和4种原料药，进口环节将参照抗癌药减征3%的增值税，国内环节可选择简单征收3%的增值税。

2月28日，国际罕见病日即将到来，这一消息可以说是给患者的一份“大礼”。

业内人士认为，增值税优惠可以在一定程度上缓解罕见病药物的高价格。但目前，世界罕见疾病的诊治能力有限的问题不容忽视。

2月13日，在国家卫生计生委召开的新闻发布会上，国家卫生计生委罕见病诊断、治疗和保障专家委员会副主任、中国罕见病联盟副主席、北京协和医院副院长张抒扬表示，要提升罕见病规范化诊断和治疗的能力，同时要激发各科研机构和医药企业的创新活力，在中国生产更多的罕见病药物，大幅降低药品成本。

在新闻发布会上，国家卫生计生委医政医院管理局副局长焦亚辉介绍说，目前，中国已经建立了由国家级重点医院、省级重点医院和协作网成员医院组成的罕见病诊疗网络。全国300多家医院被纳入罕见病诊疗网络，通过相对集中的诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供更高效的诊疗服务。

中国罕见疾病的名单将会扩大

“瓷娃娃”、“月亮小孩”和“不吃烟花的小孩”……在美丽的名字背后，罕见病患者和他们的家人正遭受着常人无法理解的痛苦。

罕见疾病是世界上常见的问题。世界卫生组织将罕见疾病定义为发病率为0.65‰至1‰的疾病。目前，世界上有近7000种罕见疾病，每个国家都有自己的定义。

焦亚辉说，例如，在美国，每年的患者人数不到20万，这意味着发病率不到0.2‰；在欧盟，发病率低于0.5‰；在日本，病人少于5万人的疾病被归类为罕见疾病。

但在我国，由于人口基数相对较大，即使发病率相当低，绝对人口也不会是一个小数目。

2018年5月，国家卫生和健康委员会等五个部门联合发布了中国第一批罕见病目录，其中包括121种罕见病。焦亚辉说，首先要划定我国罕见病的范围，以便有针对性地开展相关工作。今后，随着罕见病诊断和治疗水平的提高，罕见病目录将会扩大。目前，有关部门已经制定了纳入目录的工作程序，并对目录进行了动态调整。

发病率相对较低，疾病种类繁多，导致罕见疾病药物市场相对较小。一些企业没有从事研发的积极性，罕见病患者没有药品的情况比较突出。

张抒扬指出，在世界上，不到5%的罕见疾病可以得到有效的药物治疗。

即使有药品，价格也会更高。焦亚辉表示，用于罕见病的药物消耗量很小，所以企业需要开发用于罕见病的药物，投入产出比相差很大，即需要大量投资，但市场很小。因此，治疗罕见疾病的药物通常更贵。

关于罕见病药物的研发，北京医疗咨询管理中心主任石立臣告诉《商报》记者，治疗罕见病的药物大多在国外开发，而在中国开发较少。

在国外研发较多的情况下，国务院常务会议对首批21种稀有药物提出了增值税优惠待遇。

史立臣认为，可以跟进具体的降价措施，更好地将减税的好处传递给患者，如要求生产企业和销售企业按比例降低药品价格，让患者真正感受到降价的好处，这是非常关键的。

在国内科研方面，焦亚辉说，国家卫生和卫生委员会会同有关部门，通过新药和公益事业专项、国家重点研发计划和精密医学重点项目，加强了与罕见病相关的科技研发，加大了罕见病诊断和治疗的研发力度。

此外，为了减轻患者的家庭负担，相关部门也实施了一些抢救措施。焦亚辉说，对患有罕见病的家庭，已经实施了补贴和援助计划，如与民政部、慈善组织和社会组织建立罕见病联盟，各种社会力量通过向患有罕见病的家庭和患者提供援助，减轻了他们的经济和精神负担。

大力开展医务人员培训

除了药物问题之外，也有一些罕见疾病患者在确认自己患有何种疾病之前反复寻求治疗的情况。

“对于患有罕见疾病的患者来说，这是世界上常见的问题。这不仅是我们国家的问题。许多罕见疾病缺乏有效的诊断和治疗手段。”焦亚辉表示，由于罕见病数量多，单病种患者少，国内很多医院普遍很少遇到罕见病，诊断能力和水平相对欠缺，有些罕见病很难在第一时间确诊。

张抒扬说，对于罕见疾病的诊断和治疗，早期诊断和治疗是非常重要的。但是目前，能够诊断和治疗罕见疾病的医生在全国乃至全世界都很少。为此，我们应该进行大量的培训，让有能力的医生到基层去，让更多的医生通过培训拥有这种能力。

为了解决我国罕见病存在的问题，相关部门也推出了一系列措施。关于罕见病诊疗规范和指南，焦亚辉说，已经成立了国家卫生委员会罕见病诊疗专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，培训了医务人员。同时，建立了由国家级重点医院、省级重点医院和协作网成员医院组成的罕见病诊疗网络。全国300多家医院已被纳入罕见疾病的诊断和治疗网络。通过相对集中的诊疗和双向转诊，我们可以为罕见疾病患者提供更高效的诊疗服务，延缓疾病进展，减轻患者痛苦。

这也是从源头上降低罕见疾病发病率的重要手段。焦亚辉表示，做好新生儿筛查和健康儿的生产是降低罕见疾病发病率的重要措施。为从根本上预防和减少这些罕见疾病的发生，我们建立了全国新生儿疾病筛查网络，不断完善孕前产前检查和疾病筛查体系，努力降低包括罕见疾病在内的新生儿出生缺陷的发生率。实践证明，这是减少罕见疾病的有效手段。

张抒扬说，当前做好罕见病病例登记工作仍有重要任务，这对掌握我国罕见病疫情，制定和完善管理政策，提高诊疗水平，加快新药研发具有重要意义。

编辑陈旭

来源：新浪直播网