金域医学：研究成果荣获广东省科技进步一等奖

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3月25日，金隅医学的研究成果“罕见病实验诊断关键技术创新及规模化应用”获广东省科技进步奖一等奖。本研究通过单一技术创新和多组学技术集成，解决了罕见病实验诊断关键技术的标准化和大规模应用问题。建立了样本数据库和中国人群数据库，充分挖掘数据价值，促进技术的迭代更新，取得了一系列科学发现，系统地提高了罕见病的诊断水平和诊断水平

罕见病样本数据库和金域医学数据库具有广泛的民族、区域和疾病表征，包括近7万例阳性病例，涉及2100多种罕见病，涵盖《中国第一份罕见病名录》中的121种疾病，为罕见病的诊断、预防和筛查提供了重要的科学依据。金域医药还利用自己的服务网络向全国1379家医疗机构开放和共享该数据库，打破了中国临床研究人员长期依赖国外数据库分析中国人罕见疾病的局面。金域医学也在世界上首次发现了大量新的突变位点，揭示了许多罕见疾病的致病基因和发病机理，并首次诊断出三种罕见疾病。

金域医学通过牵头建立或参与国家和地区合作网络、专家联盟和罕见病遗传咨询门诊的建设，如参与中山大学第一附属医院建立中国罕见病联盟和神经系统遗传病/罕见病咨询门诊，加快了新技术在临床一线诊疗中的大规模应用。

同时，金场医学还帮助几个院士团队开展罕见疾病的研究。到目前为止，金田医疗每年为80多万人提供罕见疾病的筛查和准确诊断，提高了患者的可及性，帮助医生提高诊断水平，帮助政府减少重复投资，促进诊断资源的均等化，解决罕见疾病诊断困难和昂贵的问题。

每年，R&D的金场医药占6%以上，R&D的罕见病费用占总投资的30%以上。未来，金域医药将充分发挥金域大样本数据库和大数据库的战略资源优势，与更多的医疗机构、科研机构和医药企业合作，最大限度地降低罕见疾病的发病率，提高中国人口素质。(李武强)

来源：新浪直播网